Ελ. Θηραίος (ΟΔΙΠΥ A.E.): Ολοκληρωμένη ενημέρωση για τις σπάνιες παθήσεις μέσω της πύλης «Orphanet»
Διαθέσιμη στο ελληνικό κοινό θα είναι σύντομα η ενημερωτική πλατφόρμα «Orphanet», μια πρωτοβουλία του Γαλλικού Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικής Έρευνας με στόχο την πληρέστερη ενημέρωση για τις σπάνιες παθήσεις, στην οποία συμμετέχουν 41 χώρες από όλον τον κόσμο.
Η πύλη «Orphanet», η οποία υλοποιείται με την υποστήριξη της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, προσφέρει πλήρη δεδομένα για περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις, μεταξύ των οποίων ένας ολοκληρωμένος κατάλογος των σπάνιων παθήσεων (μαζί με τα σχετικά γονίδια), μια βάση δεδομένων ορφανών φαρμάκων, κατάλογος κέντρων εμπειρογνωμοσύνης ανά ασθένεια, οργανώσεις ασθενών, ερευνητικά έργα, μητρώα ασθενών και βιοτράπεζες, καθώς και άλλες χρήσιμες πληροφορίες και εργαλεία.
Η ελληνική έκδοση της πύλης Orphanet, η οποία αναπτύσσεται από τον Οργανισμό Διασφάλισης της Ποιότητας στην Υγεία (ΟΔΙΠΥ A.E.) σε συνεργασία με την κοινότητα των ασθενών, περιλαμβάνει την ανάπτυξη στην ελληνική γλώσσα του περιεχομένου συγκεκριμένων καταλόγων. Στόχος είναι να βελτιωθεί η ιχνηλασιμότητα των σπανίων παθήσεων στο Εθνικό Σύστημα Υγείας, να βελτιωθεί η ποιότητα της υγειονομικής περίθαλψης και η ασφάλεια των ασθενών, να προωθηθεί η κοινωνική ένταξη και η ισότητα στην προσβασιμότητα στην υγειονομική περίθαλψη.
Στο επίκεντρο της πρωτοβουλίας βρίσκεται η ελεύθερη, ισότιμη πρόσβαση όλων των ενδιαφερομένων σε επικαιροποιημένες πληροφορίες οι οποίες έχουν επικυρωθεί από εμπειρογνώμονες προκειμένου να διασφαλιστεί η πληρέστερη ενημέρωση του κοινού με απώτερο σκοπό την έγκαιρη διάγνωση, την κατάλληλη παρακολούθηση και την απρόσκοπτη πρόσβαση των ασθενών σε κοινωνική πρόνοια. Επιπλέον, μέσω της πλατφόρμας, διασφαλίζεται η ονοματολογία σπάνιων νόσων Orphanet (ORPHAcode), η οποία είναι απαραίτητη για τη βελτίωση της προβολής των σπάνιων παθήσεων στα πληροφοριακά συστήματα υγείας και έρευνας.
Από το βήμα του συνεδρίου «International Congress on Rare Diseases and Orphan Drugs 2024», το οποίο διοργάνωσε η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, ο Προϊστάμενος της Γενικής Διεύθυνσης του ΟΔΙΠΥ A.E. κ. Ελευθέριος Θηραίος, επισήμανε ότι 300 εκατομμύρια άνθρωποι σήμερα ανά τον κόσμο ζουν με μια σπάνια πάθηση και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν στη διάρκεια του βίου τους. Ωστόσο, τόνισε ο κ. Θηραίος, η έλλειψη γνώσεων και εμπειρογνωμοσύνης εξακολουθεί να αποτελεί εμπόδιο για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις στη λήψη έγκαιρης διάγνωσης, κατάλληλης παρακολούθησης και πρόσβασης σε κοινωνική πρόνοια.
«Λόγω της άτυπης κλινικής εικόνας η διάγνωση καθυστερεί και οι σπάνιες αυτές παθήσεις μπορεί να απειλήσουν τη ζωή ή να επιφέρουν χρόνιες δυσλειτουργίες. Οι ασθενείς και οι οικογένειές τους είναι ιδιαιτέρως απομονωμένοι και ευάλωτοι, το δε προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι σημαντικά μειωμένο. Μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα», δήλωσε ο κ. Θηραίος.